ESTUDIO GENÉTICO ENFERMEDAD CELIACA

€110,00

Estudio genético para detectar la enfermedad celiaca

El estudio genético de celiaquía permite conocer si existe una predisposición genética a ser celíaco. Cualquier persona o familia, en la que se sospeche la existencia de enfermedad celíaca, debería someterse a un estudio genético diagnóstico, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad. Este estudio genético es, además aconsejable, para personas asintomáticas que pudieran sospechar que son portadores de la enfermedad.

INDICACIÓN: es una prueba minimamente invasiva para la detección de la enfermedad celiaca.

Preparación para la prueba: no requiere preparación previa.

Tipo de muestra: Extacción de sangre o muestra bucal 

Entrega de resultados

12 días laborables

Categoría:

Descripción

Información parámetros:

  • Tipaje completo HLA DQA1/DQB1:

Detección de todos los tipos de DQ, los relacionados con enfermedad celiaca (DQ2.5, DQ2.2, DQ7.5, DQ8) y los no relacionados actualmente (por ejemplo, DQ5, DQ6, etc). Al estudiar todos los posibles haplotipos codificados por los genes DQA1 y DQB1, esta prueba es capaz de identificar la carga genética de todos los DQ implicados en la enfermedad celiaca.

 

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    Síntomas característicos

    • Fiebre.
    • Tos o dolor de garganta.
    • Goteo o congestión nasal.
    • Dolor de cabeza.
    • Dolores musculares.
    • Escalofríos.
    • Fatiga.
    • Náuseas, vómitos o diarrea (más común en los niños)

    ¿En qué consiste?

    Test rápido para la detección cualitativa de antígenos del virus respiratorio sincitial, Influenza A, Influenza B y SARS-CoV-2.

    Tipo de muestra

    Muestra nasofaríngea mediante recogida con hisopo

    Entrega de resultados

    20 minutos   €20,00
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    Toma de muestra

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    Entrega de resultados

    10 días laborables €99,00
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    Toma de muestra

    Toma de muestra de mucosa bucal

    Entrega de resultados

    10 días laborables €185,00
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    La causa principal de la disfunción enzimática tiene un origen genético. Algunas personas tienen o producen poca DAO, de ahí que hasta hace poco se decía que la migraña era hereditaria, cuando en realidad lo hereditario es el déficit de DAO. Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora de la DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena durante el resto de su vida. En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético.

    ¿Qué se analiza?

    Se analizan 4 variantes alélicas del gen AOC1 Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. El gen que codifica para la proteína DAO/ABP1 es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO

    ¿Toma de muestra?

    Muestra de mucosa bucal. El ADN del paciente necesario para la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal. A partir de ahí, se analizan las variantes génicas de interés mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). En Isomed Diagnostics, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

    Entrega de resultados

    10-12 días laborables €125,00
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Advertencia

Si usted es alergico/a a la fructosa debe saber que no puede utilizar este producto.


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