La intolerancia a la lactosa es una afección intestinal debida a que el organismo produce poca o ninguna cantidad del enzima lactasa, que es la encargada de digerir la lactosa (azúcar natural y mayoritario de la leche) y separarla en sus monosacáridos constituyentes (glucosa y galactosa).

Así, cuando la ausencia de lactasa provoca una malabsorción de lactosa, ésta no podrá ser absorbida en el intestino, produciendo un cuadro clínico digestivo que se conoce como intolerancia a la lactosa.

Síntomas

Los síntomas más frecuentes asociados a la intolerancia a la lactosa son:

  • Dolor abdominal o calambres
  • Flatulencias
  • Diarrea
  • Distensión abdominal

Aunque también pueden aparecer síntomas inespecíficos y atípicos como cefaleas, cansancio, alteraciones de la concentración o el sueño, nerviosismo o dolores en las extremidades.

Tipos de intolerancia a la lactosa

  • Déficit congénito de lactasa: es una alteración genética y es heredada. Se debe a la ausencia absoluta de lactasa por mutaciones en su gen, y se manifiesta desde el primer día de vida. Es un trastorno extremadamente raro. El único tratamiento posible es evitar la ingesta de lactosa desde el nacimiento.
  • Intolerancia primaria (persistente): es la forma más habitual, y es debida a una disminución natural de la actividad de la lactasa que se produce con la edad, especialmente cuando dejan de consumirse lácteos. Aparece principalmente en la edad adulta y su tratamiento consiste en disminuir la ingesta de lactosa a cantidades que no provoquen sintomatología, lo que puede complementarse con la administración de lactasa exógena. No suele ser necesaria la exclusión completa de la lactosa, puesto que la mayoría de pacientes pueden tolerar pequeñas cantidades de lactosa en cada ingesta.
  • Intolerancia secundaria (no persistente): es una condición adquirida, provocada por enfermedades gastrointestinales (gastroenteritis, infecciones, afección vascular, sobrecrecimiento bacteriano, etc.), resecciones intestinales, fármacos que pueden afectar a la mucosa intestinal (AINEs, antibióticos, quimioterapia), o enfermedades crónicas del intestino delgado (celiaquía, enfermedad inflamatoria, enteropatía diabética, etc.). Estas agresiones reducen la capacidad de hidrólisis de la lactosa. Generalmente es una situación reversible en la que se van reintroduciendo dosis cada vez mayores de lactosa sin llegar a provocar síntomas.

Diagnóstico

Existen 5 técnicas utilizadas para diagnosticar la intolerancia a la lactosa:

  • Test de aire espirado: se basa en la medición de la concentración de los gases H2 y CH4exhalados con el aliento tras la administración de una pequeña cantidad de lactosa (25 g). En los sujetos que tienen una deficiencia de lactasa, la lactosa que no es absorbida por el intestino es fermentada por las bacterias del colon, que producen gran cantidad de estos gases. Es la prueba más habitual, porque no es invasiva, es sencilla y altamente sensible y específica.
  • Test de tolerancia a la lactosa: se trata de evaluar la respuesta glucémica tras una sobrecarga de lactosa (50 g). Se toman muestras de sangre en un intervalo de 2 horas para medir el aumento de glucosa. En una situación normal, un incremento de la glucemia indica que la lactosa está siendo hidrolizada y absorbida en el intestino delgado, por lo que la ausencia de este incremento glucémico indicaría una deficiencia de lactasa. Es una prueba bastante inespecífica ya que ciertas enfermedades pueden invalidar el resultado.
  • Test de gaxilosa: en este caso, el paciente ingiere una bebida rica en gaxilosa, que es metabolizada en el intestino delgado por la lactasa. Posteriormente, se recoge la orina del paciente durante 5 horas, donde se mide la presencia de uno de los metabolitos de la gaxilosa.
  • Biopsia de intestino delgado: consiste en la extracción de una muestra de mucosa del intestino delgado y su posterior análisis para examinar posibles alteraciones que puedan afectar a la metabolización y/o absorción de lactosa. Para ello se de introducir un endoscopio a través de la boca para tomar la muestra a analizar. Sin embargo, se trata de una prueba muy invasiva y las muestras que se toman pueden no reflejar la actividad general del intestino.
  • Análisis genético: mediante la extracción de una muestra de sangre o de mucosa oral se analiza un gen regulador del gen de la lactasa y los polimorfismos que provocan la patología. Sólo es útil para el diagnóstico de la hipolactasia congénita.