Intolerancia genética a la fructosa

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La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis.

En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite evaluar la predisposición genética a padecer una intolerancia a la fructosa.

Toma de muestra

Toma de muestra de mucosa bucal

Entrega de resultados

10 días laborables

Categoría:

Descripción

¿Cuáles son los síntomas relacionados?

Las intolerancias genéticas digestivas pueden producir síntomas muy variados y muchos de ellos van más allá del aparato digestivo. La sintomatología puede variar. Algunos de los signos característicos de este grupo patológico son las siguientes:

  • Distensión abdominal.
  • Gases.
  • Diarrea.
  • Náuseas (y vómitos, aunque es menos común).
  • Hinchazón.
  • Cólicos estomacales.

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