La causa principal de la disfunción enzimática tiene un origen genético. Algunas personas tienen o producen poca DAO, de ahí que hasta hace poco se decía que la migraña era hereditaria, cuando en realidad lo hereditario es el déficit de DAO. Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora de la DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena durante el resto de su vida. En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético.

¿Qué se analiza?

Se analizan 4 variantes alélicas del gen AOC1 Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. El gen que codifica para la proteína DAO/ABP1 es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO

¿Toma de muestra?

Muestra de mucosa bucal. El ADN del paciente necesario para la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal. A partir de ahí, se analizan las variantes génicas de interés mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). En Isomed Diagnostics, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

Entrega de resultados

10-12 días laborables €125,00

La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis. En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite evaluar la predisposición genética a padecer una intolerancia a la fructosa.

Toma de muestra

Toma de muestra de mucosa bucal

Entrega de resultados

10 días laborables €99,00

La intolerancia a la lactosa es un trastorno de la mucosa intestinal que ocurre cuando el organismo no produce la enzima lactasa (ausencia total o parcial, primaria o secundaria). Esta enzima, sintetizada en el intestino delgado, es esencial para digerir correctamente la lactosa. La malabsorción de este compuesto presente en los lácteos provoca síntomas como náuseas, dolor abdominal, hinchazón, flatulencias, diarrea y malnutrición. La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. En este estudio, se analizan dos polimorfismos del gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT, el cual codifica la enzima lactasa ya citada. Esto permite conocer el riesgo a desarrollar intolerancia a la lactosa. La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis. En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite evaluar la predisposición genética a padecer una intolerancia a la fructosa.

Toma de muestra

Toma de muestra de mucosa bucal

Entrega de resultados

10 días laborables €185,00