ESTUDIO COMPLETO ENFERMEDAD CELIACA

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  VALORES DE HISTAMINA + ACTIVIDAD DAO

  La histamina es una amina biógena que puede ser de origen endógeno, es decir, sintetizada por células de nuestro organismo (mastocitos, basófilos, neuronas, células gástricas, células enterocromafines) o de origen exógeno, es decir, a través del consumo de determinados alimentos y que es absorbida a nivel intestinal. El consumo de alimentos liberadores de histamina no supone normalmente un problema ya que, en condiciones normales, la histamina es degradada y metabolizada en el intestino delgado por la enzima DAO (Diamino oxidasa). Cuando se tiene un déficit de síntesis de DAO, la histamina no se degrada y se acumula, causando diversos síntomas (picores, urticaria, diarreas, migraña).

  El exceso de histamina circulante en sangre puede deberse a:

  • una ingesta excesiva de alimentos ricos en histamina o liberadores de histamina endógena.
  • una liberación de la misma por parte de células del sistema inflamatorio (mastocitos y basófilos) ante diferentes tipos de estímulos.
  • una disminución de la enzima DAO, la cual se encarga del metabolismo y degradación de la misma.

  La histamina se metaboliza por 2 enzimas, la diamino-oxidasa (DAO) y la histamina-N-metil-transferasa (HNMT). La DAO está presente principalmente en el tubo digestivo, el riñón y la placenta, mientras que la HNMT tiene una localización más amplia por todo el cuerpo. La DAO se encarga de degradar la histamina que está fuera de las células, mientras que la HNMT degrada la histamina del interior de las células. El déficit de DAO es una patología en la que la que se ve reducida la enzima diamino oxidasa (DAO). Esto provoca que no realice correctamente su función de metabolizar la histamina exógena. Esta situación se produce cuando por diferentes factores genéticos, farmacológicos o patológicos se crea una deficiencia considerable en la actividad funcional de esta enzima intestinal. Una reducción en la actividad de la DAO va a provocar, en primer lugar, que se produzca una acumulación de histamina en los tejidos, lo que favorecerá, por lo tanto, la aparición de síntomas clínicos.

  Causas del déficit de DAO

  Puede deberse a tres causas:

  • Origen genético: se han identificado variaciones génicas asociadas al déficit de la producción de esta enzima.
  • Origen patológico: enfermedades inflamatorias intestinales (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn)
  • Origen farmacológico: ciertos medicamentos pueden inhibir la DAO.

  Pruebas para diagnósticas el déficit de DAO:

  • Análisis de la actividad de DAO en suero
  • Test genético

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  10-12 días laborables €89,00

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  ESTUDIO GENÉTICO DE DEFICIT DE DAO

  La causa principal de la disfunción enzimática tiene un origen genético. Algunas personas tienen o producen poca DAO, de ahí que hasta hace poco se decía que la migraña era hereditaria, cuando en realidad lo hereditario es el déficit de DAO. Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora de la DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena durante el resto de su vida. En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético.

  ¿Qué se analiza?

  Se analizan 4 variantes alélicas del gen AOC1 Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. El gen que codifica para la proteína DAO/ABP1 es el AOC1, para el que se han descrito diversas variantes. A su vez, algunas de estas variantes están asociadas a niveles reducidos de actividad DAO

  ¿Toma de muestra?

  Muestra de mucosa bucal. El ADN del paciente necesario para la prueba se obtiene a partir de una muestra de mucosa bucal. A partir de ahí, se analizan las variantes génicas de interés mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). En Isomed Diagnostics, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

  Entrega de resultados

  10-12 días laborables €125,00

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  ITS 16 patógenos

  ¿Qué mide? Análisis de los 16 agentes patógenos más comunes asociados a ETS. Pruebas ultrasensibles por PCR. Toma de muestra Requiere extracción de sangre y una muestra de orina de primera hora de la mañana. ¿Cuáles son los síntomas relacionados? Muchas personas con una ITS activa no presentan síntomas o estos son mínimos. Sin embargo, algunos de ellos son los siguientes: Sistémico:

  • Dolor pélvico o al tener relaciones sexuales
  • Sensación de dolor o ardor al orinar
  • Fiebre
  • Malestar en la región abdominal
  • Erupción cutánea en tronco, manos o pies
  • Llagas o protuberancias en la zona oral

  Zona Reproductiva:

  • Llagas, verrugas y otras lesiones en los genitales o cerca de ellos
  • Flujo vaginal aumentado o anormal
  • Sangrado vaginal no menstrual
  • Secreción del pene
  • Inflamación de los ganglios linfáticos de la ingle

  Entrega de resultados

  6-7 días laborables €140,00

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  Pack intolerancia genética a la lactosa y fructosa

  La intolerancia a la lactosa es un trastorno de la mucosa intestinal que ocurre cuando el organismo no produce la enzima lactasa (ausencia total o parcial, primaria o secundaria). Esta enzima, sintetizada en el intestino delgado, es esencial para digerir correctamente la lactosa. La malabsorción de este compuesto presente en los lácteos provoca síntomas como náuseas, dolor abdominal, hinchazón, flatulencias, diarrea y malnutrición. La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. En este estudio, se analizan dos polimorfismos del gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT, el cual codifica la enzima lactasa ya citada. Esto permite conocer el riesgo a desarrollar intolerancia a la lactosa. La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis. En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite evaluar la predisposición genética a padecer una intolerancia a la fructosa.

  Toma de muestra

  Toma de muestra de mucosa bucal

  Entrega de resultados

  10 días laborables €185,00

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